Gangguan pada struktur kromosom mungkin tidak menampakkan diri selama hidup. Tetapi ketika ada perpaduan telur dan sperma - ada dua set genetik, dan kemudian kebetulan yang tidak berhasil dari gen dapat menyebabkan keguguran atau pembentukan patologi bawaan pada janin. Karyotyping pasangan membantu untuk mengidentifikasi kelainan pada struktur dan jumlah kromosom, serta kemungkinan adanya deviasi.
Studi kariotipe - analisis opsional. Prosedur ini memiliki kesaksiannya sendiri, di antaranya adalah keguguran dan kehamilan beku di anamnesis. Masalah reproduksi yang terkait dengan karakteristik genetika jarang terjadi.
Karyotyping: apa itu?
Karyotyping adalah prosedur diagnostik yang mendeteksi kelainan pada struktur dan jumlah kromosom. Penyimpangan seperti itu dapat menyebabkan patologi keturunan pada anak dan infertilitas pasangan.
Setiap orang memiliki satu set gen tertentu, yang disebut kariotipe. Kromosom terletak berpasangan: 22 pasang autosom dan 1 pasang alat kelamin, yang dalam tubuh wanita diwakili sebagai XX, dan pada laki-laki - XY.Mereka terdiri dari gen - situs yang bertanggung jawab untuk manifestasi dari sifat tertentu.
Karyotyping mengungkapkan penyakit yang terkait langsung dengan perubahan DNA. Cacat dapat berada di gen apa pun, dalam struktur kromosom atau jumlah mereka. Contoh yang paling terkenal adalah sindrom Down, yang juga disebut trisomi pada kromosom ke-21.
Karyotyping pasangan (analisis sitogenetik) adalah studi tentang kromosom sel darah. Prosedur mengungkapkan penyebab keguguran atau ketidaksuburan pada pasangan ketika faktor-faktor lain sudah dikecualikan (hormonal, kebal, menular). Jika ada peningkatan ketidakstabilan genom, penggunaan antioksidan dan imunomodulator akan membantu mengurangi risiko kegagalan pada saat pembuahan.
Pasangan apa yang ditampilkan karyotyping?
Seperti sudah disebutkan, karyotyping pasangan tidak termasuk dalam daftar prosedur diagnostik wajib. Ini ditunjukkan dalam kasus-kasus berikut:
- Satu atau kedua orang tua berusia di atas 35 tahun. Lebih lanjut tentang risiko kehamilan lanjut →
- Infertilitas, penyebabnya tidak dapat ditentukan dengan metode lain.
- Beberapa prosedur IVF yang tidak berhasil.
- Akomodasi di area dengan kondisi lingkungan yang buruk, bekerja dalam produksi berbahaya, kontak dengan bahan kimia berbahaya.
- Merokok, penyalahgunaan alkohol, mengonsumsi obat-obatan, beberapa obat-obatan.
- Keguguran sebelumnya, kehamilan beku, kelahiran prematur.
- Pasangan adalah saudara sedarah.
- Anak yang lahir sebelumnya dengan penyakit genetik.
Persiapan untuk prosedur pemeriksaan
Analisis dilakukan di laboratorium dan tidak ada bahaya bagi kesehatan pasangan. Selama 2 minggu sebelum prosedur, Anda harus berhenti menggunakan alkohol, produk tembakau, dan obat-obatan. Jika Anda tidak dapat membatalkan obat apa pun, Anda perlu memperingatkan teknisi laboratorium tentang hal itu.
Pengambilan sampel darah dilakukan pada perut penuh, makanan terakhir harus dilakukan 1-2 jam sebelum analisis. Sebelum prosedur, Anda perlu mengisi kuesioner khusus atau membawanya bersama Anda (dalam beberapa kasus diisi oleh dokter terlebih dahulu). Jika karyotyping dari pasangan bertepatan waktu dengan eksaserbasi atau perjalanan akut penyakit menular pada satu atau kedua pasangan, maka penelitian harus dijadwal ulang.
Melakukan analisis
Ketika kariotyping, darah diambil dari vena. Pekerja laboratorium mengisinya dengan tabung uji dan melepaskan pasien.Analisis genetik dan persiapan hasil, sebagai suatu peraturan, memakan waktu sekitar 5 hari.
Untuk penyelidikan lebih lanjut, hanya sebagian dari materi yang dibutuhkan - limfosit. Mereka diisolasi dari darah selama periode fisi. Untuk memprovokasi aktivitas dari proses ini, persiapan khusus ditambahkan (Kolkhitsin, Nokladadol). Selama tiga hari berikutnya, fitur reproduksi sel dianalisis. Berdasarkan hasil yang diperoleh, sebuah kesimpulan dibuat tentang kemungkinan patologi dan risiko aborsi.
Teknologi modern memungkinkan karyotyping hanya menggunakan 15 sel dan persiapan khusus. Oleh karena itu, satu sampling darah cukup untuk memperoleh informasi yang akurat dan lengkap tentang kromosom dan gen.
Apa yang akan memberi hasilnya?
Interpretasi analisis untuk karyotyping pasangan dilakukan oleh ahli genetika. Biasanya, hasilnya untuk wanita adalah 46XX, untuk pria - 46XU. Ini berarti bahwa 46 kromosom telah ditemukan, pasangan terakhir yang bersifat seksual. Ketika patologi genetik terungkap, rumus ini berubah. Misalnya, dengan sindrom Down (trisomi pada 21 kromosom), kelihatannya 46XX21 +.
Hasil karyotyping membantu menentukan patologi berikut:
- Trisomi - kehadiran kromosom ekstra ketiga dalam pasangan. Trisomi pada kromosom 21 - sindrom Down, 16 - keguguran spontan pada 1 trimester, 13 - sindrom Patau, 18 th - sindrom Edwards. Dari ini, satu-satunya pilihan yang layak adalah sindrom Down.
- Monosomi adalah tidak adanya satu kromosom dari pasangan. Monosomi dari kromosom autosomal menyebabkan kematian awal embrio. Patologi serupa pada pasangan XX pada wanita dimanifestasikan oleh sindrom Shereshevsky-Turner.
- Penghapusan adalah tidak adanya bagian dari kromosom. Jika area besar hilang, kematian awal embrio terjadi. Dalam kasus lain, patologi genetik dapat berkembang (misalnya, sindrom feline scream pada penghapusan kromosom ke-5) atau efek positif pada viabilitas (misalnya, resistensi terhadap HIV). Penghapusan pada kromosom seks pada pria adalah penyebab spermatogenesis dan menyebabkan infertilitas.
- Duplikasi - adanya fragmen ganda kromosom. Fungsi gen asli tidak terpengaruh.
- Inversion - pembalikan bagian kromosom apapun dengan 180 °. Beberapa perubahan ini normal, yang lain mengarah pada kematian sel kuman dan pembentukan bahan yang tidak seimbang di dalamnya.Hasilnya adalah penurunan kesuburan, peningkatan risiko keguguran dan kelainan perkembangan janin.
- Translokasi adalah gerakan segmen kromosom. Beberapa perubahan ini tidak mempengaruhi orang tersebut, yang lain menyebabkan keguguran, anomali janin bawaan (translokasi Robertson).
Perubahan dicatat dalam struktur kromosom dalam formulir hasil. Bahu panjang ditandai dengan huruf "q", pendek - "t". Misalnya, sindrom samar-samar pada kucing (penghapusan pada kromosom ke-5) dituliskan sebagai 46XX5t atau 46XY5t.
Hal kedua yang ditemukan selama kariotyping adalah perubahan gen. Dapat diidentifikasi:
- Mutasi gen yang mempengaruhi koagulabilitas darah. Peningkatan pembentukan trombus dapat menyebabkan keguguran, ketidaksuburan atau ketidakmungkinan implantasi telur janin.
- Mutasi gen pada kromosom Y adalah penyebab infertilitas pria, yang membutuhkan penggunaan sperma donor.
- Mutasi gen yang mengurangi kemampuan tubuh untuk detoksifikasi - menyingkirkan zat berbahaya yang diperoleh dari lingkungan.
- Perubahan gen cystic fibrosis menyebabkan timbulnya penyakit pada anak ini.
Penyimpangan dari norma itu terungkap: apa yang harus dilakukan?
Untuk informasi lengkap tentang hasil karyotyping, pasangan harus datang ke konsultasi dengan ahli genetika. Dia akan menceritakan secara detail tentang kemungkinan risiko dan kemungkinan pengembangan pelanggaran.
Ketika kompatibilitas pasangan yang baik terungkap, tidak ada tindakan tambahan yang diperlukan - seseorang dapat melanjutkan ke perencanaan kehamilan. Jika ditemukan kelainan, maka tergantung pada sifatnya, pengobatan ditentukan atau dianjurkan untuk menggunakan bahan donor (telur, sperma).
Karyotyping pasangan membantu untuk mengetahui penyebab infertilitas, menghindari penghentian spontan kehamilan dan persalinan dengan kelainan genetik dan kromosom, beberapa di antaranya menyebabkan kematian postnatal dini. Interpretasi hasil dilakukan oleh dokter, tetapi keputusan tentang kehamilan selanjutnya diambil oleh orang tua.
Penulis: Olga Khanova, dokter,
terutama untuk Mama66.com
