Analisis genetik selama kehamilan adalah metode khusus penelitian yang bertujuan untuk mempelajari kecenderungan seorang anak terhadap penyakit kromosom dan genetik. Berkat analisis ini, juga dimungkinkan untuk menilai pengaruh faktor lingkungan pada perkembangan anak. Metode ini digunakan baru-baru ini, tetapi sudah menjadi populer di kalangan pasangan yang sudah menikah.
Mengapa kita butuh analisis?
Biasanya, penelitian dilakukan selama kehamilan untuk menentukan malformasi janin perkembangan yang diharapkan.
Kebanyakan dokter yang mengkhususkan diri dalam keluarga berencana merekomendasikan bahwa pasangan melakukan analisis genetik bahkan sebelum konsepsi. Studi ini akan mengungkapkan kecenderungan orang tua untuk beberapa penyakit genetik dan atas dasar hasil untuk menilai kelayakan kehamilan.
Seringkali, tes genetik selama kehamilan dilakukan bukan dengan diagnostik, tetapi dengan tujuan hukum. Seringkali ada situasi kehidupan di mana diperlukan untuk menetapkan kepemilikan genetik dari anak yang belum lahir. Dalam banyak kasus, proses semacam itu muncul selama perceraian untuk memperjelas paternitas.Ini berarti bahwa bahkan sebelum kelahiran seorang anak, adalah mungkin untuk mengambil bahan biologis dan mengambil analisis yang menunjukkan tingkat kekerabatan.
Selain itu, ketika menilai genotipe, adalah mungkin untuk mengidentifikasi predisposisi bayi di masa depan untuk penyakit kronis tertentu yang mungkin berkembang dalam dirinya nanti.
Paling sering mengungkapkan kecenderungan untuk patologi tersebut:
- Disfungsi tiroid.
- Penyakit pada saluran cerna.
- Penyakit hipertensi.
- Asma bronkial.
- Diabetes melitus.
- Koagulopati, malformasi kongenital darah.
- Penyakit jantung iskemik.
Banyak anomali perkembangan dapat menerima koreksi efektif, jika waktu yang ditentukan pengobatan.
Bagaimana analisis genetik
Layanan ini disediakan di pusat keluarga berencana. Semua penelitian dalam pemeriksaan genetik dilakukan hanya dengan persetujuan tertulis dari wanita hamil.
Pada jam berapa kehamilan itu yang terbaik untuk melakukan tes genetik? Itu semua tergantung pada variasi metode. Teknik diagnostik dibagi menjadi invasif dan non-invasif. Studi invasif meliputi,di mana integritas membran janin dilanggar (plasentocentesis, kordosentesis, amniosentesis, dll.). Non-invasif adalah USG dan tes darah biokimia.
Pasien secara alami tertarik pada manipulasi apa yang paling sering mengembangkan komplikasi. Teknik invasif dapat menyebabkan gangguan janin, sehingga untuk mengurangi kemungkinan risiko, mereka harus dilakukan di bawah pengawasan ultrasound.
Metode
Ultrasound dilakukan sebagai pemeriksaan dini (10-14 minggu). Sudah di tengah-tengah trimester pertama, dengan kualifikasi yang cukup dari diagnosa fungsional, adalah mungkin untuk menduga anomali perkembangan bawaan.
Amniocentesis adalah metode diagnostik berdasarkan pengumpulan air ketuban dengan penyelidikan selanjutnya. Untuk melakukan pengambilan sampel bahan biologis, penting untuk menembus uterus melalui dinding anterior abdomen. Ini dilakukan oleh jarum steril khusus di bawah pengawasan ultrasound. Amniocentesis dilakukan dari 15 hingga 18 minggu. Selama periode ini, risiko komplikasi dari prosedur adalah yang terkecil.
Biopsi korion adalah teknik yang digunakan untuk mendapatkan bagian dari jaringan ini.Berkat prosedur ini dimungkinkan untuk menetapkan fakta bahwa janin memiliki anomali kromosom dan monogenik. biopsi menunjukkan wanita chorionic hamil tua dari 35 tahun, operator kelainan kromosom dan mutasi genetik, serta riwayat obstetri dibebani (aborsi, lahir mati, aborsi). Teknik manipulasi terdiri dalam melakukan tusukan korion baik melalui dinding perut anterior atau melalui serviks.
Placententesis adalah tusukan plasenta yang dilakukan dengan tujuan diagnostik. Kontraindikasi untuk melakukan manipulasi sebelum trimester kedua kehamilan. Sebagai aturan, placententesis diresepkan untuk diagnosis janin, setelah infeksi.
Tetapi ada sejumlah indikasi yang membutuhkan pengumpulan bahan biologis dari plasenta:
- Kehadiran dalam anamnesis infertilitas primer pada orang tua.
- Menurunkan anamnesis herediter.
- Kehadiran patologi kromosom pada orang tua.
- Tidak mungkin prosedur diagnostik lainnya. Sebagai contoh, dalam kasus air yang rendah, sangat sulit untuk melakukan amniosentesis.
- Dalam anamnesis, kelahiran seorang anak dengan penyakit genetik atau kromosom.
Cordocentesis adalah tusukan tali pusat dengan pengambilan sampel darah janin. Sebagai aturan, itu dilakukan secara paralel dengan amniosentesis. Dilarang melakukan prosedur sebelum minggu ke-18 kehamilan. Manipulasi dilakukan dengan anestesi umum dan di bawah pengawasan ultrasound. Tusukan dilakukan dengan jarum tusukan steril melalui dinding anterior abdomen. Diperlukan pagar tidak lebih dari 5 ml darah. Metode ini sangat efektif dalam diagnosis kromosom, kelainan genetik, serta dalam konflik Rhesus.
Tes darah
Analisis genetika darah selama kehamilan termasuk pencarian penanda spesifik, menunjukkan adanya malformasi kongenital pada anak. Ada 3 senyawa utama yang kandungan darahnya menyebabkan kehati-hatian di dokter-ahli genetika dan membutuhkan pemeriksaan lebih lanjut.
Alpha-fetoprotein (AFP) adalah protein khusus yang disintesis oleh kantung kuning telur dan hati janin. AFP terdeteksi di dalam darah pada awal bulan kedua kehamilan. Konsentrasi protein ini mampu meningkatkan dalam darah ibu dengan pembentukan organ anak yang salah. Sebagai contoh, ketika mengembangkan kelainan tabung saraf pada cairan ketuban meninggalkan sejumlah besar serum janin, dan kemudian tersedot melalui membran dan ke dalam darah ibu.
Jika konsentrasi AFP yang tinggi terdaftar selama kehamilan selama kehamilan, ini menunjukkan patologi perkembangan berikut:
- Patologi ginjal.
- Cacat pada dinding perut anterior.
- Infeksi duodenum.
- Non-proliferasi dari tabung saraf.
Tanda yang dapat diandalkan dari adanya cacat perkembangan adalah peningkatan tingkat AFP sebanyak 2,5 kali dibandingkan dengan karakteristik indeks standar untuk kehamilan yang sehat dan fisiologis. Sebagai contoh, dalam patologi penularan saraf, indeks AFP meningkat, sebagai aturan, sebanyak 7 kali.
Tes darah untuk hCG adalah metode lain yang digunakan dalam pemeriksaan genetik untuk menetapkan keberadaan patologi perkembangan. Chorion adalah struktur yang merupakan prekursor dari plasenta. Sebagai hasil dari aktivitasnya, korion menghasilkan hCG, yang dapat dideteksi di tubuh ibu sudah dari 10-12 hari dari pembentukan zigot.
Reagen kimia yang digunakan dalam tes kehamilan di rumah berinteraksi dengan HCG, yang membuatnya menjadi elemen diagnostik yang sangat penting. Analisis hanya penting dalam dinamika. Dengan tingkat peningkatan indikator ini, adalah mungkin untuk menilai secara tidak langsung jalannya kehamilan.Misalnya, dalam kasus kehamilan ektopik, tingkat hCG dalam darah akan tumbuh lebih lambat, yang akan mengarah pada pemikiran perlunya penelitian lebih lanjut.
Estriol - hormon seks steroid, disintesis di kelenjar adrenal janin dengan latar belakang peningkatan konsentrasi hCG. Ini adalah produk kompleks yang diperoleh sebagai hasil dari proses biosintesis di kelenjar adrenal, hati dan plasenta. Formasi akhirnya estriol melewati tepat di plasenta.
Kandungan hormon ini dapat dikurangi di bawah kondisi berikut:
- Kelainan kromosom pada anak.
- Gelembung tergelincir.
- Infeksi janin.
- Overpopulasi.
- Malformasi kongenital.
- Insufisiensi fetoplasenta.
Evaluasi hasil
Menguraikan hasil penelitian genetika selama kehamilan ditangani oleh ahli genetika. Dia menempatkan kesaksian dalam paspor genetik - dokumen yang berisi analisis DNA gabungan. Data yang ditentukan dalam dokumen ini dapat berguna di masa depan, ketika diperlukan untuk menetapkan kecenderungan pasien terhadap penyakit tertentu.
Analisis genetika merupakan prosedur yang sangat penting dalam pencegahan patologi bawaan.Untuk kebahagiaan ibu tidak berubah menjadi tragedi, dianjurkan untuk melakukan analisis genetik ketika merencanakan kehamilan, yang akan menghindari konsekuensi menyedihkan bagi anak dan pasangan.
Penulis: Bogdan Bakshun, dokter,
terutama untuk Mama66.com
