Penyaringan neonatus: mengapa bayi baru lahir mengambil darah dari tumit?

Send

Untuk mengidentifikasi kecenderungan untuk penyakit genetik akan membantu skrining bayi baru lahir. Bahkan di rumah bersalin, anak tersebut mengambil darah untuk mengetes setidaknya 5 penyakit.

Skrining sangat penting, karena banyak kelainan genetik tidak terlihat oleh mata telanjang dan dapat membuat diri mereka terasa jauh kemudian, bahkan di masa dewasa. Uji laboratorium akan menunjukkan keberadaan patologi jauh sebelum munculnya tanda-tanda pertama mereka.

Yang dimaksud dengan penyaringan

Tidak ada dokter yang tidak akan menyarankan ibu yang akan datang untuk melakukan skrining neonatal pada bayi baru lahir. Tes ini adalah tes darah. Bagaimanapun, banyak penyakit keturunan tidak dapat dikenali tanpa tes rinci khusus.

Karena skrining, adalah mungkin untuk mengidentifikasi cacat genetik pada tahap embrio, dan mencegahnya berkembang menjadi penyakit serius. Secara sederhana, tes darah, yang diambil dari semua bayi yang baru lahir, membantu mengenali penyakit pada tahap praklinis.

Tes ini tidak rumit dan tidak memerlukan usaha apa pun dari ibu atau bayi yang baru lahir. Selain itu, survei, yang mengambil darah dari tumit, benar-benar aman dan hampir tidak menyakitkan.

Tapi skrining bayi baru lahir untuk penyakit keturunan membantu mencegah gangguan perkembangan mental dan fisik, serta kebutaan, cacat banyak organ internal dan bahkan kematian.

Kepada siapa, kapan dan bagaimana

Hari ini, penyaringan lima penyakit genetik yang serius membuat semua bayi baru lahir. Jika diinginkan, orang tua dapat meminta untuk memeriksa anak mereka untuk kelainan lainnya. Tetapi tes semacam itu dilakukan secara terpisah.

Setiap bayi batita jangka pada hari kelima kehidupan mengambil darah perifer dari tumit. Pada anak-anak yang lahir sebelum istilah tersebut, analisis dilakukan setelah satu minggu. Prosedur ini dilakukan dengan perut kosong, yaitu, setelah pemberian makan terakhir harus melewati minimal 3 jam.

Ketidaknyamanan yang dialami oleh remah-remah selama manipulasi adalah minimal, karena kulit ditembus hingga kedalaman hanya beberapa milimeter. Kemudian pekerja medis meremas tumit dengan hati-hati dan menaruhnya ke setrip kertas yang disaring khusus. Secara total, 5 formulir semacam itu diperlukan untuk membuat sejumlah tes serupa - satu untuk setiap penyakit genetik.

Penyakit apa yang menentukan skrining

Orang tua harus memahami pentingnya survei ini dan tidak menentangnya.Pertama, banyak orang tidak mengetahui sejarah penyakit keluarga mereka dan seringkali tidak menyadari bahwa anak mereka terancam dengan patologi genetik. Kedua, bahkan jika orang tua dan keluarga mereka tidak memiliki cacat kromosom, itu tidak berarti bahwa bayi adalah zona risiko. Banyak anak-anak, dibebani dengan penyakit semacam ini, lahir dalam keluarga benar-benar sehat.

bayi yang baru lahir skrining neonatal (tes darah dari tumit) mengungkapkan penyakit berikut:

fenilketonuria - patologi, di mana kekurangan enzim tubuh terjadi bertanggung jawab untuk membelah fenilalanin. Asam amino ini ditemukan di hampir semua protein, dan ia mampu memprovokasi kelebihan keracunan yang parah, yang penuh dengan kerusakan otak, gangguan neurologis yang mengarah ke keterbelakangan mental. Dengan deteksi tepat waktu dari penyakit anak yang diresepkan diet khusus, yang harus diperhatikan hingga 10 tahun. Ketika semua rekomendasi medis, seorang anak menderita fenilketonuria, akan dikembangkan serta rekan-rekan yang sehat.
cystic fibrosis - kelainan genetik serius yang mempengaruhi kelenjar eksokrin. Pada dasarnya, penyakit mempengaruhi paru-paru dan saluran pencernaan.Dalam cystic fibrosis rahasia - lendir dan jus lambung - menjadi sangat kental, yang memicu peradangan kronis pada saluran pernapasan, pankreas atau usus. Karena darah yang buruk ini memasuki jaringan, malaise memberikan komplikasi pada jantung, ginjal, hati dan organ lainnya. Dengan tidak adanya perawatan yang tepat, cystic fibrosis dengan cepat menyebabkan kematian.
Galaktosemia - gangguan metabolisme patologis, menyebabkan ketidakmungkinan gula membelah. Karena ini, galaktosa tidak berubah menjadi glukosa. Dengan latar belakang penyakit yang diamati kerusakan serius pada hati, saluran pencernaan dan sistem saraf pusat. Anak-anak dengan galaktosemia, dilarang makan produk susu, sehingga bisa ada masalah dengan menyusui.
Adrenogenital syndrome - penyakit, disfungsi keturunan yang ditandai oleh korteks adrenal. Yang paling dikenal adalah dua bentuk penyakit: virilizing di mana ekspresi berlebihan dari karakteristik seksual laki-laki. Dan garam - kehilangan karena sintesis cukup aldosteron, yang mengapa garam melewati ginjal, tidak dikembalikan ke aliran darah.Bentuk kedua ACS sangat berbahaya dan, tidak tepat waktu ditemukan, sering mengarah pada kematian bayi.
Hipotiroidisme kongenital - patologi yang menyebabkan disfungsi kelenjar tiroid. Kekalahan organ terjadi selama pembentukan intrauterin. Hipotiroidisme kongenital memicu keterlambatan dalam pertumbuhan sistem saraf pusat. Gadis lebih rentan terhadap ketidaknyamanan.

Dengan dua penyakit terakhir, anak itu diberi hormon, yang harus ia ambil sepanjang hidupnya.

Jenis skrining lainnya

Dokter menyarankan untuk melakukan dua penelitian lagi - ultrasound dan audiologis. Penyaringan seperti itu harus dilakukan selama tiga bulan pertama kehidupan anak.

Pemeriksaan ultrasound pada bayi dapat mendeteksi dislokasi kongenital sendi pinggul, serta displasia. Selain itu, ultrasound dilakukan untuk mendeteksi patologi otak dan beberapa organ internal. Apa jenis organ yang harus diperiksa, perlu untuk menyelesaikan orang tua bersama dengan dokter.

Pemeriksaan audiologi bayi baru lahir sangat penting. Pemeriksaan ini membantu mendiagnosis ketulian atau tuli pada waktu yang tepat. Di banyak kota itu wajib bahkan untuk anak-anak tidak berisiko.

Pemutaran audiologi yang tepat waktu akan membantu memperbaiki dan meregenerasi pendengaran, tidak membiarkan ketulian sampai tuli.

Hasilnya positif - apa yang harus saya lakukan?

Untuk mengetahui apakah skrining pada bayi baru lahir menunjukkan adanya penyimpangan, tidak ada upaya yang diperlukan dari orang tua. Jika patologi telah diidentifikasi, dokter genetika dari konseling genetik medis yang bertanggung jawab untuk wilayah di mana keluarga akan melaporkannya. Dia akan menjelaskan apa yang harus dilakukan selanjutnya.

Pertama-tama, orang tua disarankan untuk tidak panik, tetapi melakukan screening kedua. Ini diperlukan untuk mengkonfirmasi atau menolak diagnosis. Meskipun pemeriksaan ulang sering menunjukkan penyimpangan, ini tidak berarti bahwa anak itu selalu sakit dengan penyakit serius. Ia hanya berisiko dan membutuhkan pengawasan medis khusus.

Setelah anak disaring lagi, ahli endokrinologi harus ditunjukkan untuk meresepkan tes tambahan dan akan mengawasi perawatan.

Orang tua, yang bayinya menemukan penyakit genetik apa pun, Anda harus memiliki kesabaran. Terapi, biasanya, membentang selama bertahun-tahun, tetapi dengan pelaksanaan instruksi dokter yang tepat, kemungkinan besar untuk tumbuh anak yang sehat.