Dari sudut pandang kedokteran, sindrom Down pada kehamilan adalah adanya satu kromosom ekstra pada janin. Dan dari sudut pandang kehidupan - ini adalah beban dan tanggung jawab serius yang jatuh di pundak orang tua, karena pengasuhan dan pengasuhan seorang anak istimewa membutuhkan kekuatan moral dan material yang besar.
Semua anak dengan sindrom Down berbeda dari orang sehat dalam arti intelektual dan fisik, sangat sulit bagi mereka untuk beradaptasi dengan kehidupan yang mandiri di masyarakat.
Oleh karena itu, sulit untuk membesarkan anak seperti itu dalam segala hal. Untuk menghindari hal ini, para ahli menyarankan bahwa semua wanita menjalani pemeriksaan skrining yang bertujuan untuk mengidentifikasi patologi yang ada pada janin, termasuk tanda-tanda sindrom Down pada kehamilan.
Risiko perkembangan patologi
Down Syndrome adalah patologi yang terjadi ketika satu set kromosom terganggu, yang diterima anak masa depan dari kedua orang tua. Anak-anak dengan diagnosis ini dilahirkan tidak dengan 46, tetapi dengan 47 kromosom.
Sindrom Down, dari sudut pandang genetika, tidak bisa disebut penyakit, karena orang yang lahir dengan patologi ini memiliki sifat dan ciri-ciri tertentu dari orang-orang semacam itu.
Fitur penyimpangan:
- Sindrom Down tidak bisa disebut fenomena langka, karena ada 1 kasus kelahiran untuk 700 kelahiran dengan patologi ini. By the way, statistik ini telah berubah secara signifikan hari ini, rasio telah menjadi 1100: 1, karena jumlah aborsi buatan dan kelahiran di antara wanita yang belajar tentang menolak anak mereka dengan bantuan sindrom Down selama kehamilan meningkat.
- Persentase bayi dari jenis kelamin perempuan dan laki-laki dengan gangguan serupa pada set kromosom adalah sama.
- Patologi tidak tergantung pada afiliasi etnis dan nasional, serta pada standar hidup orang tua.
Pada wanita di bawah 24, kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down adalah 562: 1. Dari 25 hingga 30 tahun - 1000: 1, dari 30 hingga 39 - 214: 1. Risiko maksimum untuk ibu yang akan datang, yang usianya telah melebihi 45 tahun, statistik dalam kasus ini tanpa henti - 19: 1. Jika ayah dari anak tersebut berusia lebih dari 42 tahun, kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down beberapa kali lebih tinggi. Lebih lanjut tentang kehamilan lanjut →
80% anak-anak dengan deviasi ini lahir pada wanita di bawah 35 tahun, yang dijelaskan oleh angka kelahiran yang tinggi dalam kelompok usia ini.
Anak-anak yang lahir dengan patologi ini biasanya disebut anak-anak "surya", karena mereka dicirikan oleh kehangatan dan kebaikan yang berlebihan, senyum bahagia yang konstan di wajah mereka.Anak-anak seperti itu tidak tahu bagaimana menjadi marah dan cemburu, tetapi mereka merasa sulit beradaptasi dengan kehidupan karena kekurangan fisik dan mental. Untuk alasan apa anak-anak ini lahir?
Penyebab
Spesialis masih belum bisa memberikan daftar alasan yang akurat yang dihasilkan dari kelahiran seorang anak dengan sindrom Down. Faktor yang menentukan dalam masalah ini hingga saat ini, sangat sedikit terungkap.
Kami daftar mereka:
- usia ibu di atas 35 tahun;
- usia ayah lebih dari 42 tahun;
- kebetulan kebetulan yang tidak menguntungkan dari keadaan yang muncul pada saat pembuahan dan pembagian sel-sel pertama;
- defisiensi asam folat dalam tubuh ibu masa depan (asumsi tidak dikonfirmasi oleh sains).
Dalam hal ini, ahli genetika yakin bahwa faktor lingkungan negatif dan cara hidup kedua orang tua tidak mempengaruhi munculnya penyimpangan kromosom. Untuk alasan ini, pasangan tidak boleh menyalahkan diri sendiri karena fakta bahwa janin atau bayi baru lahir didiagnosis dengan patologi.
Diagnostik
Pada trimester pertama, definisi sindrom Down selama kehamilan dilakukan dengan menggunakan ultrasound. Tetapi kemungkinan kesalahan akan meningkat dibandingkan dengan tes laboratorium yang dilakukan pada trimester kedua.
Jika hasil USG positif, seperti janin mengungkapkan patologi kotor, mirip dengan gejala gangguan kromosom, perempuan didorong untuk menjadi metode yang lebih dan lebih akurat dari penelitian.
Studi tambahan dilakukan jika analisis pada sindrom Down selama kehamilan menunjukkan hasil yang meragukan atau positif.
Ini termasuk:
- amniosentesis - dengan penelitian yang dilakukan sampling cairan ketuban, dengan yang laboratorium dapat menentukan kromosom set anak;
- Tes chorion - untuk diagnosis mengambil sepotong jaringan plasenta;
- cordocentesis - mengambil darah tali pusat melalui penghalang kulit.
Perlu dicatat bahwa tidak semua wanita setuju untuk tes untuk sindrom Down selama kehamilan, khawatir tentang kemungkinan keguguran spontan selama manipulasi. Ternyata mereka siap menjadi ibu dari anak yang tidak sehat alih-alih tetap tanpa itu.
Jam berapa diagnostik penyaringan dilakukan?
Tanda-tanda sindrom Down dalam penyaringan kehamilan, diagnosis dilakukan pada tanggal berikut:
- Biopsi korion - 10-12 minggu.Hasilnya akan diterima dalam beberapa hari, prosedur ini berisiko membahayakan aborsi spontan - dalam 3% kasus.
- Placentocentosis adalah 13-18 minggu. Hasil setelah beberapa hari, risiko keguguran adalah sama.
- Amniocentesis adalah 17-22 minggu. Risiko keguguran adalah 0,5%.
- Cordocentesis - 21-23 minggu. Risiko keguguran 2%.
Dengan tingkat probabilitas yang tinggi, adalah mungkin untuk menilai keberadaan patologi ini pada anak masa depan dengan ultrasound, jika ditemukan kelainan anatomis kasar.
Ini termasuk tanda-tanda sindrom Down pada kehamilan:
- Peningkatan ruang kerah, yang dapat terjadi karena ketebalan besar lipatan serviks atau akumulasi cairan di belakang leher janin. Biasanya, angka ini tidak boleh lebih dari 2,5 mm untuk USG transvaginal dan 3 mm untuk prosedur melalui dinding perut. USG dalam kehamilan untuk sindrom Down tidak dilakukan secara khusus, karena selama manipulasi kondisi umum janin dievaluasi, kelainan lain dari perkembangannya didiagnosis, oleh karena itu, semua wanita wajib dijadwalkan dari 10 hingga 13 minggu.
- Panjang tulang bayi di masa depan diperkirakan pada trimester kedua.Setiap anak kedua dengan sindrom Down adalah hipoplastik dengan tulang hidung. Juga selama USG dapat ditemukan peningkatan kandung kemih, penurunan tulang rahang atas, takikardia lebih dari 170 denyut per menit, perubahan aliran darah di saluran vena.
Jika AS di Down selama kehamilan menemukan satu atau lebih tanda penolakan, ini tidak berarti bahwa hasilnya adalah 100% pasti. Dalam hal ini, wanita akan diarahkan ke analisis di atas, yang hasilnya akan seakurat mungkin. USG pada akhir trimester pertama paling tepat menentukan risiko patologi dan membantu untuk mengambil tindakan yang tepat.
Ada juga analisis darah vena pada Down selama kehamilan, yang terdiri dalam menentukan konsentrasi hormon hCG dan alfa-fetoprotein. Alfafetoprotein adalah senyawa protein yang disintesis oleh sel-sel hati janin. Konsentrasi rendah protein ini menunjukkan adanya sindrom Down, dengan cara yang sama seperti hCG. Diagnosis dilakukan pada periode 16-18 minggu.
Apakah itu layak untuk dilakukan?
Skrining sangat dianjurkan untuk seorang wanita jika usianya melebihi 35 tahun, jika ayah dari anak tersebut adalah kerabat dekat atau di masa lalu dia sudah memiliki anak dengan kelainan kromosom.Dokter juga dapat mengirim seorang wanita yang menerima radiasi, sinar X atau radiasi lain di masa lalu untuk skrining.
Selain itu, diagnosis adalah wajib bagi ibu hamil yang hamil pada latar belakang patologi virus atau bakteri, memiliki kelahiran prematur di masa lalu, keguguran atau mengonsumsi obat-obatan terlarang selama pembuahan.
Jika salah satu prosedur diagnostik menunjukkan tanda-tanda sindrom Down selama kehamilan, seorang wanita memiliki hak untuk menghentikan keinginannya hingga 22 minggu.
Tentu saja, kemungkinan aborsi spontan dalam proses penelitian dapat menjadi pembayaran yang tidak menyenangkan untuk hasil yang benar, terutama jika anak tidak memiliki diagnosis ini dan itu akan menjadi sehat. Oleh karena itu, tidak semua wanita setuju untuk menjalani penelitian tentang gejala Down selama kehamilan.
Bahkan jika, menurut keyakinan moral atau agama, ibu yang hamil tahu pasti bahwa dia tidak akan mengganggu kehamilan sambil mengkonfirmasi penyimpangan dari bayi, perlu bagi setiap orang untuk melewati diagnosis, dalam hal apapun, tanpa kecuali. Setidaknya untuk mencari tahu kebenaran tentang kesehatan anak Anda pada waktunya dan secara mental siapkan diri dan kerabat Anda untuk kelahirannya, jika ia ternyata istimewa.
Prognosis dengan diagnosis yang dikonfirmasi
Menurut pengamatan jangka panjang, anak-anak dengan diagnosis ini berkembang dengan cara yang berbeda. Tingkat keparahan keterbelakangan intelektual dan ucapan perkembangan tidak tergantung pada patologi bawaan yang ada, tetapi pada kontribusi individu untuk anak tertentu. Artinya, anak-anak dengan sindrom Down dilatih, proses ini diberikan kepada mereka lebih berat daripada rekan-rekan yang sehat, maka backlog.
Para ahli percaya bahwa dengan perawatan dan pengobatan yang tepat, prediksi akan menjadi sebagai berikut:
- dengan penundaan tertentu, tetapi anak akan belajar berbicara, berjalan, belajar dasar-dasar membaca dan menulis, yaitu, dapat melakukan apa yang dapat dilakukan oleh banyak orang;
- akan selalu ada masalah bicara;
- pelatihan dapat dilakukan di sekolah-sekolah pendidikan khusus dan umum;
- Serikat perkawinan dimungkinkan;
- setengah dari wanita dengan sindrom Down bisa bahagia menjadi ibu, tapi setengah dari anak-anak ini akan lahir tidak sehat;
- Saat ini, harapan hidup rata-rata orang-orang tersebut adalah 50 tahun;
- kemungkinan onkologi di dalamnya dikurangi seminimal mungkin.
Anak seperti apa yang dilahirkan dengan sindrom Down akan sulit diprediksi. Semuanya sangat individual.Orang tua masa depan yang memutuskan untuk meninggalkan kehamilan dapat dipandu oleh prediksi di atas bias gen ini.
Dan apakah mungkin untuk mencegah munculnya patologi ini pada anak yang akan datang? Sayangnya, tidak ada tindakan pencegahan untuk mencegah penyimpangan ini.
Tetapi dokter menyarankan untuk tidak mengabaikan rekomendasi berikut:
- untuk berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum dan sesudah pembuahan;
- untuk melahirkan anak di bawah 40 tahun;
- minum multivitamin, termasuk asam folat, pada tahap perencanaan kehamilan dan di trimester pertama.
Penting untuk memahami bahwa tidak ada yang bersalah karena pembuahan dan kelahiran seorang anak yang istimewa. Itu hanya kecelakaan alam, kesalahan kromosom. Karena dia, anak-anak luar biasa datang ke kehidupan kami - cerdas, baik hati, penuh kepercayaan. Dan untuk membawa bayi seperti itu ke dalam keluarga Anda atau tidak - setiap keluarga memutuskan secara individual.
Penulis: Olga Rogozhkina, dokter,
terutama untuk Mama66.com
